JP2019505549A — ＰＩＫ３ＣＡ関連過成長症候群（ＰＲＯＳ ＣＬＯＶａＳ症候群）の処置に使用するためのＢＹＬ７１９（アルペリシブ）

USPTO Abstract

ＰＩＫ３ＣＡ関連５過成長症候群の処置のための本発明の方法の要約。本発明は、ＰＩＫ３ＣＡ関連過成長症候群（ＰＲＯＳ）、とりわけ、先天的脂肪腫性過成長−血管奇形−表皮母斑−脊椎／骨格奇形及び／又は脊椎側湾症（ＣＬＯＶＥＳ）１０症候群を処置する方法に関する。今日まで、ＰＲＯＳ患者のための具体的な処置は存在せず、当該障害の生理病理学をより良好に理解するためのＰＲＯＳの動物モデルも存在しない。本発明者らは、ヒトの疾患を再現するＰＲＯＳの遺伝マウスモデルを開発し、ＢＹＬ７１９の有効性を証明した。これらの結果に基づいて、本発明者らは、ＢＹＬ７１９を使用して、重篤なＣＬＯＶＥＳ症候群を有する２名の患者（１名は成人、１名は小児）を処置した。当該薬剤は、全ての冒された臓器の急速な回復を誘引して、２名の患者１５における疾患に堅牢な有効性を有した。このため、本発明は、ＰＲＯＳの処置を必要とする対象においてＰＲＯＳを処置する方法であって、この対象に治療上有効量のＢＹＬ７１９を投与する工程を含む、方法に関する。