CN1683559A — 精神分裂症相关基因ttr的多态性位点及其应用
Assigned to Shanghai Jiao Tong University · Expires 2005-10-19 · 21y expired
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本发明公开了一种与精神分裂症相关的基因TTR及其新发现的多态性位点，以及在检测精神分裂症方面的用途。本发明还提供了一种检测TTR基因的单核苷酸多态性的方法，并用上述方法在TTR基因的SEQ ID NO：1所示序列的第293位，SEQ ID NO：2所示序列的第224位、第265位、第322位和第352位检测到了四个新的单核苷酸多态性位点和一个9核苷酸缺失的位点。其中，位于第二号外显子293位的SNP1T→A的突变会造成氨基酸序列由谷氨酸到缬氨酸的改变，引起蛋白结构和功能的变化，等位位点A，即在其DNA互补链上为T等位位点，是产生精神分裂症的一个危险等位位…
USPTO Abstract
本发明公开了一种与精神分裂症相关的基因TTR及其新发现的多态性位点，以及在检测精神分裂症方面的用途。本发明还提供了一种检测TTR基因的单核苷酸多态性的方法，并用上述方法在TTR基因的SEQ ID NO：1所示序列的第293位，SEQ ID NO：2所示序列的第224位、第265位、第322位和第352位检测到了四个新的单核苷酸多态性位点和一个9核苷酸缺失的位点。其中，位于第二号外显子293位的SNP1T→A的突变会造成氨基酸序列由谷氨酸到缬氨酸的改变，引起蛋白结构和功能的变化，等位位点A，即在其DNA互补链上为T等位位点，是产生精神分裂症的一个危险等位位点，其可应用于精神分裂症的诊断。
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