CN113969313A — 罕见遗传病突变基因及其应用
Assigned to Bosinor Beijing Medical Laboratory Co ltd · Expires 2022-01-25 · 4y expired
What this patent protects
本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了罕见遗传病突变基因，与野生型GLA基因编码DNA的参考序列相比，核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chrX:100656741处，碱基C突变为碱基A；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述罕见遗传病突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的罕见遗传病突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对Fabry病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
USPTO Abstract
本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了罕见遗传病突变基因，与野生型GLA基因编码DNA的参考序列相比，核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chrX:100656741处，碱基C突变为碱基A；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述罕见遗传病突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的罕见遗传病突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对Fabry病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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